绪论与经典遗传学

\setchapterstyle{kao}
\setchapterpreamble[u]{\margintoc}
\chapter{绪论与经典遗传学}

\section{孟德尔遗传学定律的发现基础}

\begin{kaobox}
\vem
\begin{enumerate}
    \item 7对不连续性状（discretetraits）表型易于判定.（降维、控制变量）；
    \item 针对这些特定性状建立稳定遗传的纯合品系（pure-breedinglines），用于严格控制的杂交试验（cross-fertilization）；
    \item 杂交（Hybrids）：遗传背景差异的亲本通过有性生殖产生后代；
    \item 杂交实验条件的控制保证实验结果的准确，并充分体现实验目的；
    \item 通过对杂交后代大（large）样本量的准确计数，为定量（quantitative）分析以及与实验预期的准确比较莫定基础。
\end{enumerate}
\end{kaobox}

\section{孟德尔遗传学第一定律：分离定律}

\begin{itemize}
    \item \redbf{表型}（phenotype）：生物体表现出的可观测（observable）的性状特征。
    \item \redbf{基因型}（genotype）：生物个体具有的≥2等位基因（alleles）。
    \item \redbf{纯合子}（homozygous）：生物体控制相同性状的等位基因相同（YY/yy）。
    \item \redbf{杂合子}（heterozygous）：生物体控制相同性状的等位基因不同（Yy）。
    \item \redbf{测交}（testcross）→与隐性纯合子杂交→揭示未知的基因型是否是显性。
    \item 子一代F1表型包含两种，分别来自亲本P（二倍体diploid生物亲本包括父本和母本）的基因型。
    \item 每一种遗传单位（unit of inheritance）来自两个等位基因（alleles，一个基因座位的不同形式）。
    \item 单因子杂合子（monohybrid）揭示遗传单位：子一代F1黄豌豆同时遗传了两种亲本基因型（其中一种不表现hidden）。
    \item 显性性状（dominant）F1表现出（appears）。
    \item 隐性性状（recessive）F1不表现（hidden）但在F2表现出来（Reappearance）。
    \item 孟德尔遗传学定律是概率论的应用体现。
    \begin{enumerate}
    \item 相乘法则（The product rule）：
    \begin{gather}
    \text{独立事件同时发生的概率} = P(A) \times P(B) \\
    P(\mathrm{YY}) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} \notag
    \end{gather}
    \item 相加法则（The sum rule）：互斥事件（mutually exclusive）
    \begin{gather}
    \text{任意事件发生概率} = P(A) + P(B) \\
    P(\mathrm{Yy}) = \frac{1}{4} + \frac{1}{4} = \frac{1}{2} \notag
    \end{gather}
\end{enumerate}
\end{itemize}

% (1)相乘法则（The product rule）：独立事件同时发生的概率=P(A)*P(B)[P(YY)>=1/2×1/2=1/4]
% (2)相加法则（The sum rule）：互斥事件（mutually exclusive）任意事件发生概率=P(A)+P(B)[P(Yy)>=1/4; P(yY)>=1/4; P(Yy)=1/4+1/4=1/2]



% \begin{enumerate}
%     \item 相乘法则（The product rule）：
%     \begin{gather}
%     \text{独立事件同时发生的概率} = P(A) \times P(B) \\
%     P(\mathrm{YY}) = \frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4} \notag
%     \end{gather}
%     \item 相加法则（The sum rule）：互斥事件（mutually exclusive）
%     \begin{gather}
%     \text{任意事件发生概率} = P(A) + P(B) \\
%     P(\mathrm{Yy}) = \frac{1}{4} + \frac{1}{4} = \frac{1}{2} \notag
%     \end{gather}
% \end{enumerate}
\section{孟德尔遗传学第二定律：自由组合定律}
\begin{enumerate}
    \item 双因子杂交→验证控制不同性状的两个不同基因（遗传单位）在F1（双杂合
子di-hybrids）后代中的分离定律是否受彼此相互影响。
首先针对两种性状分别构建纯系→杂交→双杂合子自交→统计F2表型和基
因型（通过测交）
    \item 双杂合子杂交产生→亲本型parental+重组型recombinant。
\end{enumerate}


孟德尔定律回答的三个核心遗传学问题
\begin{itemize}
    \item 遗传的物质→等位基因Alleles
    \item 遗传的规律→分离+自由组合定律
    \item 遗传的概率>个体随机性（Stochastic）；群体统计性（联系Hardy-Weinberg方程理解）。
\end{itemize}

\section{基本概念}
被称为\redbf{基因}的离散单元控制着遗传性状的出现，导致
同一基因相对性状的基因称为\redbf{等位基因}。

有性生殖生物的体细胞中每个基因都有两份等位基
因；这两份等位基因可能相同（纯合子），也可能不
同（杂合子）。

基因型是指个体拥有的等位基因；\redbf{表型}是指个体表现
出来的特征。

显性等位基因控制杂合子的性状表型；杂合子中的另
一个等位基因是隐性的。在单基因杂种杂交中，显性
性状和隐性性状在后代中的表型比例是3：1。

等位基因会在生成配子的时候彼此分离，使得每个配
子中只包含等位基因中的一个；在受精过程中，雄性
配子和雌性配子会随机地结合。孟德尔将该过程称为
\redbf{分离定律}。

基因间等位基因的分离都是相互独立的，孟德尔将
这个过程称为\redbf{自由组合定律}。根据该定律，AaBb的
F,双杂交产生的表型比为9（(A-B-):3(A-bb):3(aaB-) : 1(aa bb)。

通常，显性等位基因编码有功能的产物（蛋白质）；
而隐性等位基因编码功效低或无功能蛋白，或者不编
码蛋白。

\section{孟德尔定律拓展Extension}
\subsection{孟德尔定律基础条件}
\begin{enumerate}
    \item 基因型与表型是一一对应关系
    \item 不连续性状(discrete trait)或质量性状，区别于连续的数量性状。
    \item F1代产生配子的存活力(viability)和数量是均等的
    \item 雌雄配子的受精(fertilization)概率是均等的
    \item F2代的存活率是均等的，保证了计数统计的准确性
    \item 显性基因型是完全显性(Completedominance)  
\end{enumerate}

\subsection{孟德尔定律拓展：分离比偏离了3:1或者9:3:3:1}
\begin{enumerate}
    \item 单基因性状(Single-gene trait)显性性状存在不完全表现的现象
    \begin{itemize}
        \item 完全显性(Complete dominance)
        \item 不完全显性(Incomplete dominance)：杂交后F1代表现出不同于亲本的中间型(intermediate)表型。两个等位基因彼此间不存在显隐性关系。
        
        表型比=基因型比。
        \item 共显性(Codominance)：杂交后F1代同时表现双亲性状。表型比=基因型比。
    \end{itemize}
    \item 多个等位基因性状，单基因座位含有>2等位基因。
    \item 一因多效(Pleiotropy)，\redbf{单基因控制多个不同性状}。
    \item 多因子性状(Multi-factorial trait)：\redbf{多个不同基因及 环境因素共同决定性状}。
\end{enumerate}

\subsection{双基因遗传的孟德尔遗传定律}
\subsubsection{等位基因相互作用}
\begin{enumerate}
    \item \redbf{相加}：不同基因的等位基因能以相加的形式相互作用来产生
新的表型；
    \item \redbf{上位性}：一个基因的等位基因可以\redbf{掩盖}
另一个基因的等位基因的表型效应；
    \begin{itemize}
        \item \redbf{隐性上位}：即一个
基因的隐性等位基因的纯合性掩盖另一个基因的作用。eg.拉布拉多犬的光滑、短毛体表有黑色、巧克力色和黄色。最终呈现的颜色取决于两个不同类别的体表颜色基因的等位基因之间的组合。当第一个基因的显性等位基因E存在时，第二个基因的显性等位基因B决定黑色，且隐性bb纯合体是巧克力色。但是，两个隐性等位基因（ee）掩盖了黑色和巧克力色等位基因的任何组合而呈现黄色。这样，隐性ee纯合基因型对第二个下位基因B的任意等位基因组合都起上位性。
        \item \redbf{显性上位}：显性上位取决于
相关生化过程的细节，并可以表现为两个不同的表型比
率中的一个。
        \item 上位性的重点：
        \begin{itemize}
            \item 上位性是\redbf{不同基因}的等位基因间的相互作用，而不是
相同基因的等位基因间的作用。
            \item 在双因子杂种杂交中，上位性导致的F，表型比率取决于特定等位基因的功能和基因参与的特殊生化途径。
            \item 隐性上位通常表明两个基因的显性等位基因以同样的
途径发挥作用来达到共同的结果。在拉布拉多犬实验
中，B和E共同作用来产生黑色毛发。
            \item \redbf{显性上位}通常表明两个基因的显性等位基因有相反的功能。在南瓜和鸡颜色的实验中，基因B的显性等位基因阻碍色素的分布，而色素的合成取决于基因A的显性等位基因。
        \end{itemize}
    \end{itemize}
    \item \redbf{冗余}：一个过程中有一个或多个基因是
多余的
    \item \redbf{互补}：发生在有相同突变表型的纯种亲本的后代身上，
且这些亲本是不同基因的隐性、无功能等位基因的纯
合体，这些基因的产物以共同的途径发生作用。
    \item \redbf{基因座异质性}：几个基因中任何一个的
突变都可能导致相同的表型。
\end{enumerate}

\subsection{环境影响与表型多样性}
\begin{itemize}
    \item 在不完全外显时，一个表型在有相同基因型的个体中表现率不足100\%。
    \item 一个连续性状可以有两个极端表达之间的任意程度。这种类型的性状大多是多基因的，即由\redbf{多个基因相互作用}来控制。
    \item 环境和偶然事件可以与基因相互作用来影响许多所谓的多因子性状的表达。
\end{itemize}