细胞质遗传

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\chapter{细胞质遗传}

\section{总体概要}

细胞质/核外遗传特点+发现

\begin{enumerate}

  \item 核外遗传发现Discorvery of Extranuclear inheritance。典型例子：紫茉莉

花斑株，不遵循孟德尔遗传规律的“例外”（结合群体遗传学理解母系遗传）。

  \item 线粒体 、叶绿体。结构（双层膜结构）和功能

（能量ATP来源）及其基因组（mt无内含子，cp含内含子）

  \item 细胞器和细胞核的交互作用。细胞功

能是由\redbf{细胞核}和\redbf{细胞器}协同调控完成。细胞器的正常功能和存在依赖于细胞

\redbf{（半自主性）}。基因在细胞核和细胞器之间，细胞器之间的转移。

  \item 内共生学说Endosymbiont theory：由自由生活原核生物演化而来

  \begin{itemize}

​    \item 多拷贝

​    \item 双层膜结构（外膜、内膜）

​    \item 含DNA、核糖体、tRNA

​    \item 丰富膜结构 \rightarrow 氧化还原反应蛋白复合体的“支架”

​    \item 内含丰富基质\rightarrow 酶促反应环境

  \end{itemize}

  \item 非孟德尔遗传Non-Mendelian inheritance（区别于核基因组遗传规律）

对于MT和CP，它们的后代细胞和个体常常仅仅从一个亲本（一般是母性个体）

中获得这些细胞器及其中的genome。表现为单亲遗传，同时由于这个亲本通

常是母本，因而由MT和CP这两种细胞器控制的性状大多表现为母系遗传。同

时自然界中也存在着两个亲本都可以把mtDNA和cpDNA传递给后代，也即表

现为\redbf{双亲遗传}，例如酵母中MT的遗传方式。

非孟德尔遗传：不遵循孟德尔分离比。细胞器在减数分裂过程中的\redbf{随机不均等}

分配：

\begin{itemize}

  \item \redbf{异质性}(Heteroplasmy)\rightarrow 子细胞含不同细胞器DNA。

  \item 同质性

(Homoplasmy)\rightarrow 细胞含特定类型细胞器DNA。

\end{itemize}

\redbf{阈值效应}：突变比例超阈值才表现表型，与能量代谢、肌肉/神经系统疾病相关。

  \item 线粒体控制的性状（结合mt功能理解）

\end{enumerate}

\section{核外遗传的发现【重点】}

用绿叶植物的花粉与有杂色叶片的植物的卵进行受

精，会产生\redbf{杂色}后代。令人惊讶的是，如果母本的叶片

是绿色的，父本的叶片是杂色的，这样的杂交并不会导

致同样的结果；与之相反，这种杂交所有后代叶片都是

绿色的。从这些结果来看，似乎\redbf{后代只从母本那里遗传}

了它们的杂色特征。这种类型的传递，被称为\redbf{母系遗

传}，其挑战了孟德尔的假设，即母系和父系配子对遗传

的贡献是相等的。遗传学家因此认为，该性状属于\textbf{**非孟**

**德尔遗传**}。

\textbf{**叶绿体**}：紫茉莉叶片颜色的非孟德尔遗传，

是由于控制叶片颜色的基因并不存在于细胞核的染色体

上，是在被称为\redbf{叶绿体}的非核细胞器的基因组中发现

的。这些细胞器有自己的基因组，以环形小染色体的形

式存在，称为叶绿体DNA（cpDNA）。在紫茉莉中，

叶绿体和cpDNA\redbf{只能从卵子}获得；花粉对胚胎植株没

有贡献任何叶绿体或cpDNA。

\textbf{**线粒体**}：叶绿体在动物中是不存在的，但是植物和动物都有

另一种被称为线粒体的细胞器，它们也拥有自己的线粒

体DNA（mtDNA）基因组。由于mtDNA与细胞核内的

染色体是分离的，并\redbf{独立传递}，因此mtDNA上控制性

状的基因也表现出\redbf{非孟德尔遗传}。

\section{线粒体和叶绿体的结构与功能}

\subsection{线粒体的结构和功能}

\textbf{**线粒体**}是在大多数真核细胞中发现的有膜细胞器，

它将从葡萄糖和其他营养分子中获得的能量转化为

ATP。研究人员已经证明，线粒体有自己的DNA，独立

于核基因组。线粒体基因组\redbf{编码一部分能量转换所需的

蛋白质}，但不是全部。其余的蛋白质由核基因组编码，

并导入细胞器。

线粒体基因\redbf{因物种}产生差异。

人类线粒体基因组的一个显著特征是\redbf{其基因排列的

紧密性}。相邻的基因要么紧邻，要么在少数情况下，甚

至有轻微的重叠。它们之间几乎没有核苷酸，内部也没

有\textcolor{red}{\textbf{**内含子**}}，因此基因被紧密地包裹着。

\subsection{叶绿体的结构和功能}

叶绿体基因组通常含有比线粒体更多的基因；叶绿体基

因的产物是细胞器内光合作用和基因表达所必需的。

叶绿体基因组\redbf{相对一致}。

叶绿体存在于植物和藻类中。它们携带的基因组

在大小上比线粒体基因组要一致得多。而且cpDNA包含的基因比mtDNA多得

多。与细菌和人类mtDNA的基因相似，这些基因的排

列紧密，相邻的编码序列之间核苷酸相对较少。与酵母

（但非人类）mtDNA的基因相似，它们含有内含子。

虽然有些是环形的，但多数cpDNA以线性和分支形式

存在。

和线粒体一样，叶绿体也含有\redbf{一个拷贝以上}的基

因组。

\section{细胞器和细胞核的交互作用}

\subsection{细胞核和细胞器基因组相互合作}

在所有生物中，核基因编码线粒体和叶绿体中基因

表达所需的大部分蛋白质。例如，尽管线粒体基因组

携带rRNA基因，但核基因组携带线粒体核糖体蛋白质

的大部分（在酵母和植物中）或全部（在动物中）的基

因。由于线粒体和叶绿体不携带其发挥功能和繁殖所需

全部蛋白质的基因，这些细胞器必须不断接受从细胞的

其他部分供应的分子。因此，线粒体和叶绿体\redbf{不能独立}

于它们所在细胞而存在。

\subsection{内共生起源假说}

内共生学说认为，线粒体和叶绿体是通过细菌样的细

胞和吞噬它们的真核细胞前体之间建立共生关系，进

化而来的。

基因从细胞器基因组转移到细胞核基因组之后，细胞

器由于丢失原先的细胞器基因，从而无法在宿主细胞

外生存。

\subsubsection{证据}

\begin{enumerate}

  \item 线粒体和叶绿体都有自己的DNA，独立于核基因

组进行复制。

\item 与细菌的DNA一样，mtDNA和cpDNA也不是由组

蛋白组织成核小体的。

\item 线粒体基因表达采用N-甲硫氨酸和tRNAfMet进

行翻译。

\item 细菌翻译的抑制剂，如氣霉素和红霉素，阻断线

粒体和叶绿体的翻译，但对细胞质中真核蛋白的

合成没有影响。

\item 细胞器和细菌rRNA基因序列的比较表明，线粒体

基因组来源于现今革兰氏阴性无硫紫色细菌的共

同祖先，而叶绿体基因组来自蓝细菌（以前称为

蓝绿萍）。

\end{enumerate}

\section{线粒体和叶绿体的非孟德尔遗传【重点】}

\subsection{母系遗传形成机制}

\begin{kaobox}

  \begin{enumerate}

​    \item 配子大小的差异有助于解释在粗糙链抱菌等物种中

的母系遗传，在这些物种中，雄性配子比雌性配子小得

多。因此，受精卵接收到非常多的\redbf{母系细胞器}，而父系

细胞器的数量则非常少。

​    \item 在许多物种中，雄性配子中的线粒体在受精后被

\redbf{选择性地降解}。例如，在秀丽隐杆线虫中，受精卵中的

父系线粒体通过一种称为自噬的过程被降解。在这种过

程中，细胞器被包裹在双层膜结构中，并与溶酶体融合，

从而导致细胞器的降解。

  \end{enumerate}

\end{kaobox}

\subsection{异质性和阈值效应}

单个细胞器的\redbf{异质性}

每个叶绿体和线粒体可能有几份基因组拷贝，因此对于野生型与突变型DNA，单个细胞器本身可以是\redbf{异质的或同质}的。

有两种事件可以导致原异质细胞器内基因组的细胞质分离。

\begin{itemize}

  \item 当细胞器分裂时，子代细胞

器的基因组\redbf{拷贝数分布是随机}的，因此可能会发生一种

cpDNA的随机细胞质分离。

  \item 不是细胞器中的所

有DNA分子都进行复制，哪些DNA分子会\redbf{进行复制是

随机}的。

\end{itemize}

因此，一些基因组复制了很多次，而另外一些基因组根本不复制。

\redbf{阈值效应}：突变比例超阀值才表现表型，与能量代谢、肌肉/神经系统疾病相关。

\section{线粒体控制的性状}

人类mtDNA突变引起的疾病被确认为母系遗传的模式。

线粒体疾病等位基因的异质性，使得表型表现出差

异，甚至在一个患病母亲的孩子之间，也会有差异。

随着时间的推移，体细胞mtDNA突变的积累可能在衰

老过程中发挥作用。

将含有突变mtDNA卵子的卵母细胞核，移植到带有正

常mtDNA的去核供体卵子中，可能有助于人们避免线

粒体疾病的传递。